Современные достижения медицинской генетики должны стать более доступными для населения. Об этом на прошедшей Коллегии департамента здравоохранения Томской области заявил директор ГУ НИИ Медицинской генетики СО РАМН Валерий Пузырев.
По словам Валерия Павловича, сейчас медицинская генетика достигла той степени развития, которая позволяет эффективно использовать достижения этой науки в медицинской практике. «Каждый раз, когда мы раньше говорили о том, что существует взаимодействие между средовыми и генетическими факторами, наследственные факторы мы только декларировали – мы не могли их измерить. Но сейчас, в последние 20 лет, в связи с выполнением программы «геном человека», у медицинских генетиков появился свой, самостоятельный объект исследования – геном. Этот геном можно соответствующим образом исследовать. Исследование генома позволяет судить о нашей предрасположенности к тому или иному заболеванию, о чувствительности к тому или иному лекарственному препарату и т. д.», — сообщил Валерий Пузырев.
Томский НИИ Медицинской генетики включает в себя консультативно-поликлиническое отделение, клинико-диагностические лаборатории, отделение наследственных болезней на 60 коек. Консультативно-поликлиническое отделение рассчитано на 8,5 тысяч посещений. Здесь осуществляется медико-генетическое консультирование, дородовое определение состояния здоровья плода, дородовая диагностика врожденных и наследственных болезней, диспансеризация семей с наследственными болезнями. Специалистами НИИ Медицинской генетики ведется регистр семей с наследственной патологией – на сегодняшний день он содержит около 4 тысяч зафиксированных единиц. «Если к нам приходят на репродуктивную консультацию пациенты, в связи с неудачными первыми/вторыми родами, мы находим в этом регистре этого индивидуума, которому уже поставлен соответствующий диагноз, и выбираем эффективно и быстро те диагностические приемы, которые нужны именно этому пациенту», — рассказал Валерий Пузырев.
Главная причина обращения к врачу-генетику – беспокойство за здоровье будущих детей. Именно для этих целей в НИИ Медицинской генетики существует кабинет пренатальной диагностики. Специалисты НИИ занимаются и лечением генетических пороков новорожденных. «Каждый год примерно 500 ребятишек рождаются с наследственными болезнями, 50 % из них умирают. Из оставшихся детей 25 процентам мы можем оказать эффективную помощь – даже по тем болезням, которые раньше считались смертельными», — отметил Валерий Павлович. Минимизировать такие трагические случаи может полное обследование всех беременных женщин до срока 11-14 недель. По результатам такого обследования формируется группа риска (около 4-5% от общего количества беременных женщин). К этой группе нужно применять ряд сложных молекулярно-генетических и цито-генетических диагностических приемов, которые помогут правильно спланировать протекание беременности и свести к минимуму риск рождения ребенка с генетическими пороками.
В клинико-диагностической лаборатории НИИ Медицинской генетики в 2010 году было проведено 25 тысяч обследований. Большинство из них (около 60 %) являются уникальными и их невозможно осуществить больше нигде на территории Сибири. Отделение наследственных болезней – это единственный в России стационар, где госпитализируются больные с наследственными патологиями. Специалисты НИИ оказывают также высокотехнологическую медицинскую помощь населению.
Важными направлениями современной медицинской генетики являются диагностика предрасположенности к распространенным заболеваниям и генетическое тестирование чувствительности к тем или иным препаратам. «У нас в институте разработан биочип на несколько генов, определяющий подверженность определенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, пока мы отрабатываем его в научном плане», — рассказал Валерий Пузырев. Однако уже сейчас каждый желающий имеет возможность заказать в московской фирме «Генаналитика» исследование генетического материала, позволяющее сделать прогноз в отношении 50 болезней, узнать генетику своего происхождения (откуда произошли Ваши предки), и чувствительность к определенным видам лекарственных препаратов. Однако цена такого анализа – 45 тысяч рублей. Но, по мнению специалистов, в ближайшее время эта цена упадет в 10 раз и эта процедура станет более доступной.
Редакция новостей tomsk.ru
Фото: venus-med.ru
