За последние три года специалисты Томский НИМЦ обследовали более 375 тысяч новорожденных по программе расширенного неонатального скрининга. Редкие наследственные заболевания были подтверждены у 221 ребенка. Об этом сообщил академик РАН Вадим Степанов в рубрике «Колонка директора», приуроченной к Международному дню редких заболеваний, который отмечается 28 (29) февраля.
По данным центра, всего за три года в рамках расширенного скрининга обследование прошли более 375 тысяч младенцев. В группу риска попали 7 784 ребенка, у 221 из них диагноз редкой наследственной патологии был подтвержден.
Кроме того, томские генетики провели более 20 тестов в рамках программы ПГТ-М — преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний. Эта методика применяется на этапе ЭКО и позволяет исключить передачу серьезных наследственных болезней. Благодаря проведенной диагностике в семьях с высоким риском на свет появились пятеро здоровых детей.
Также за указанный период специалисты обследовали более 20 тысяч беременных женщин.
В Томском НИМЦ отмечают, что современные подходы к диагностике редких заболеваний направлены на максимально раннее выявление патологий. Это позволяет своевременно начать терапию и значительно повысить качество и продолжительность жизни пациентов.
Расширенный неонатальный скрининг — это программа массового обследования новорожденных на ряд тяжелых наследственных заболеваний, которые на ранних стадиях могут не иметь клинических проявлений, но при отсутствии лечения приводят к серьезным последствиям.
В центре подчеркивают, что развитие генетических технологий позволяет не только выявлять заболевания на ранних этапах, но и предупреждать их рождение в семьях с установленным высоким риском.
