За девять месяцев 2023 года специалисты НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проверили более 100 тысяч новорожденных на редкие наследственные патологии. 1784 из них оказались в группе риска, сообщают в телеграм-канале исследовательского центра.
По словам директора Томского НИМЦ Вадима Степанова, у 40 младенцев подтвердили генетические патологии. 30 из них имеют наследственные болезни обмена, у пяти выявлена спинальная мышечная атрофия, у остальных – первичный иммунодефицит.
В прошлом году у 423 новорожденных диагностировали желтуху, что составило более 14% от малышей, рожденных в 2021 году. Также врачи диагностировали 148 случаев заражения вирусными гепатитами.
